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¡Tengo una forma rara de enanismo! IGF-1 primario severo

Hoy he estado en nuestro pediatra local que quería discutir todo antes de que veamos al endocrinólogo pediátrico este viernes – él es de la opción que no lo van a quitar, pero voy a preguntar al especialista esta semana.

Pero puedo preguntar, con la hormona del crecimiento, ¿le dieron a tu hija la terapia de la hormona del crecimiento?    Creo que es un programa muy estricto y el gobierno tiene que aprobarlo con criterios estrictos.    Si su hija recibió la terapia, ¿le ayudó enormemente a crecer?

Mi hijo tiene 13,5 años y está en el percentil 3-5 para su edad, su hermano de 11 años le supera (mi marido y yo no somos pequeños).    Hemos acudido al pediatra por esto, que nos ha remitido al endocronólogo, pero mientras tanto le han hecho una prueba de edad ósea que muestra que tiene más de 12 meses de retraso en el crecimiento y le acaban de hacer una resonancia magnética, por lo que estoy preocupada.

Se puso enfermo/cansado durante unos meses hace 2 años, que es cuando empezaron todos nuestros problemas: hay una ansiedad extrema, llanto, se porta mal con todos nosotros.    Es un comportamiento realmente inusual que no parece poder controlar.

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Ella no está en la curva, pero está siguiendo lentamente. Le han hecho pruebas de todas las enfermedades/síndrome de crecimiento – todas negativas, le han hecho radiografías de las placas de crecimiento – mucho espacio, produce la hormona del crecimiento en su pequeño cuerpo. El problema es que sólo ha ganado 2 libras y 1 pulgada desde que la vieron por última vez hace 6 meses. Quieren probarla durante 6 meses a 1 año, es 1 inyección cada noche.

Genéticamente, ella viene de una raza pequeña. Su padre mide 1,70 y su familia es baja y delgada. Yo mido 1,70 y soy de huesos pequeños. Mi madre apenas mide 1,60 y era de huesos pequeños, pero mi padre y mis hermanos miden más de 1,80. La proyectan en (con suerte) 1,70 m ahora sin las inyecciones.

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NOTA: La siguiente información fue escrita por el padre de un niño con deficiencia de la hormona del crecimiento, NO por un profesional médico. Consulte SIEMPRE al equipo médico de su hijo para obtener información y consejos médicos reales.

Hola- Soy la madre de un niño con deficiencia de la hormona del crecimiento. Me costó mucho entender la «deficiencia de la hormona del crecimiento humano-HGH-GHD»-y todos los demás términos médicos utilizados. Leía algo, enlazaba con otra cosa, me perdía más y me confundía más hasta el punto de la verdadera frustración.

Después de un tiempo, finalmente empecé a «entenderlo». Pero sé lo difícil que puede ser este proceso para los padres – ¡he pasado por ello! Por eso, para ayudar a otros padres, he preparado este «comentario».    Sinceramente, os advierto que NO es médicamente correcto ya que utilizo términos y ejemplos que son para «nuestra» comprensión como padres y NO como profesionales de la medicina. Espero que esto le dé un buen punto de partida desde el cual pueda empezar a construir su comprensión de este complicado tema médico.

La deficiencia de la hormona del crecimiento puede ser causada por un número de cosas diferentes… una de las cuales es la incapacidad de la glándula pituitaria para producir suficiente hormona del crecimiento. La causa raíz puede ser mutaciones genéticas como el gen del receptor de la hormona del crecimiento, el gen Prop-1, el gen Pit-1, el hipotálamo u otros problemas hipofisarios por lesiones, etc. Un montón de cosas técnicas que significa que hay una «torcedura» en el sistema de fabricación o procesamiento de la hormona.

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