A&e tras el médico oscuro con síndrome de Down
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente, ya que se produce en uno de cada 691 nacidos vivos en Estados Unidos cada año. Prenatalmente, la prueba contingente secuencial para el cribado de aneuploidías es muy sensible para el síndrome de Down y tiene una baja tasa de falsos positivos. El diagnóstico debe confirmarse con una hibridación fluorescente in situ seguida de un cariotipo cromosómico en el momento del nacimiento. Los niños con síndrome de Down presentan diversos grados de discapacidad intelectual y más complicaciones de salud que otros niños. Sin embargo, los avances de las últimas décadas han permitido mejorar la esperanza de vida, la satisfacción y la calidad de vida. Los recién nacidos con síndrome de Down requieren una ecocardiografía y una evaluación cardiológica. Los niños deben someterse a exámenes anuales de visión y audición, y a estudios de laboratorio para detectar enfermedades subclínicas del tiroides y trastornos sanguíneos. Los médicos deben proporcionar información imparcial y exhaustiva con sensibilidad cultural sobre los servicios disponibles para los niños con síndrome de Down. Existen pruebas fehacientes de que los programas integrales de intervención temprana (por ejemplo, terapia del habla, visual, física y ocupacional; psicología infantil) mejoran el desarrollo. Es importante inscribir a los niños con síndrome de Down en los recursos específicos del estado lo antes posible. Dados los avances en la atención médica y los programas de intervención temprana, la supervisión sanitaria periódica por parte de los médicos de familia puede permitir a los niños con síndrome de Down llevar una vida sana y productiva.
Abogado con síndrome de Down
Históricamente, la atención a los niños con síndrome de Down solía gestionarse a través de servicios especializados, y el pediatra/médico de familia desempeñaba un papel secundario. Los cambios en el entorno sanitario han alterado este modelo, y los médicos de atención primaria de hoy en día asumen un mayor papel en la coordinación de la atención. Este fenómeno, unido a los cambios en la percepción de las capacidades de los niños con síndrome de Down, ha creado una fuerte necesidad de colaboración entre los médicos y los padres/cuidadores para garantizar que se satisfagan las necesidades físicas y emocionales de los niños a lo largo de su desarrollo.
Las actitudes y los enfoques de la atención al síndrome de Down han evolucionado sustancialmente en los últimos 30 ó 40 años. Antes de la década de 1980, los individuos con síndrome de Down solían ser institucionalizados cuando eran bebés y niños pequeños, independientemente de sus capacidades.1 Si no se les colocaba fuera del hogar de la familia biológica, se les mantenía recluidos en el hogar. A los niños con síndrome de Down no se les permitía asistir a escuelas públicas ni participar en actividades fuera del hogar. Se esperaba que pocos niños aprendieran a hablar, y muchos creían que estos niños no aprenderían a caminar o correr. Además, como los problemas físicos y las complicaciones médicas asociadas al síndrome de Down no eran fáciles de tratar, la esperanza de vida era de una media de sólo 28 años.Más: Lo que hay que saber sobre la dislexia
Fundaciones nacionales para el síndrome de Down
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común. Cada año nacen casi 10.000 niños con síndrome de Down en Estados Unidos (uno de cada 691 nacidos vivos; prevalencia de 10,3 por 10.000).1-4 Las tasas de nacimiento son más altas entre las madres de edad materna avanzada (una de cada 400 a los 35 años, una de cada 105 a los 40 años, una de cada 12 a los 45 años); sin embargo, el 80% de todos los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años.4 El cariotipo subyacente es de un 95% de trisomía 21 no familiar (47 cromosomas totales), de un 3% a un 4% de translocaciones desequilibradas y de un 1% a un 2% de mosaicismo genético (tabla 1).3,5 La tasa de supervivencia a los cinco años es superior al 90%,6 y la esperanza de vida actual supera los 60 años.3,7,8 La mayoría de los niños pueden participar plenamente en los programas educativos de las escuelas públicas integradas y en las actividades comunitarias.
Recomendación clínicaCalificación de la evidenciaReferenciasLas pruebas de aneuploidía secuenciales contingentes, totalmente integradas y combinadas son preferibles al cribado cuádruple o triple por sí solas debido a su mayor sensibilidad y a la menor tasa de falsos positivos. C11-17Se deben ofrecer pruebas diagnósticas invasivas (muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis) o pruebas prenatales no invasivas a las mujeres con resultados positivos en las pruebas de cribado.C11-18Los niños con síndrome de Down deben someterse a una ecocardiografía y a una evaluación cardiológica en el recién nacido, así como a un cribado visual anual, a un cribado auditivo y a estudios de laboratorio para detectar enfermedades tiroideas subclínicas y trastornos sanguíneos.C5
Hospital para el síndrome de Down
Karen Gaffney es la presidenta de la Fundación Karen Gaffney, una organización sin ánimo de lucro con sede en Portland (Oregón) «dedicada a defender el camino hacia la plena inclusión de las personas con síndrome de Down y otras discapacidades»[1][2].
Gaffney nació en California en 1977. En 2001 se convirtió en la primera persona con síndrome de Down en completar un relevo a nado en el Canal de la Mancha[3] Su travesía a nado de nueve millas en el lago Tahoe en 2007 se convirtió en el tema del documental Crossing Tahoe: El sueño de un nadador.[4][5] En 2009, cruzó a nado el puerto de Boston, con una distancia de ocho kilómetros, para celebrar el Mes del Síndrome de Down en Massachusetts.[6] También ha ganado dos medallas de oro en las Olimpiadas Especiales, y ha completado 16 travesías a nado por la bahía de San Francisco, incluyendo el triatlón Escape from Alcatraz.[7] En 2010, recibió el premio Global Down Syndrome Quincy Jones Exceptional Advocacy Award.[8]
Karen Gaffney se convirtió en la primera persona viva con síndrome de Down en recibir un doctorado honorífico cuando recibió el título de Doctora en Letras Humanas de la Universidad de Portland el 5 de mayo de 2013, por su trabajo de concienciación sobre las capacidades de las personas con síndrome de Down.[9][10]