Hemofilia b
Existen dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A, que se produce debido a cantidades bajas de factor de coagulación VIII, y la hemofilia B, que se produce debido a niveles bajos de factor de coagulación IX.[2] Normalmente se heredan de los padres a través de un cromosoma X que porta un gen no funcional.[8] En raras ocasiones puede producirse una nueva mutación durante el desarrollo temprano o la hemofilia puede desarrollarse más tarde en la vida debido a la formación de anticuerpos contra un factor de coagulación. [Otros tipos son la hemofilia C, que se produce por niveles bajos de factor XI, y la parahemofilia, que se produce por niveles bajos de factor V.[9][10] La hemofilia adquirida se asocia con cánceres, trastornos autoinmunes y el embarazo.[11][12] El diagnóstico se realiza mediante el análisis de la sangre para determinar su capacidad de coagulación y sus niveles de factores de coagulación[4].
La prevención puede realizarse mediante la extracción de un óvulo, su fecundación y el análisis del embrión antes de transferirlo al útero, lo que está relacionado con problemas éticos[4] Los embriones humanos en la investigación pueden considerarse el objeto/proceso técnico. Para tratar la hemofilia, se sustituyen los factores de coagulación de la sangre que faltan[3]. La sustitución puede realizarse de forma regular o durante episodios de hemorragia[3]. Los factores de coagulación se fabrican a partir de sangre humana o mediante métodos recombinantes[13]. [Hasta el 20% de las personas desarrollan anticuerpos contra los factores de coagulación, lo que dificulta el tratamiento[3] El medicamento desmopresina puede utilizarse en personas con hemofilia A leve[13].
Tratamiento de la hemofilia
ResumenLa hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de forma típica porque no tiene suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación). Si usted tiene hemofilia, puede sangrar durante más tiempo después de una lesión de lo que lo haría si su sangre coagulara correctamente.
Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. Si padeces una forma grave de la enfermedad, la principal preocupación son las hemorragias internas, especialmente en rodillas, tobillos y codos. Las hemorragias internas pueden dañar los órganos y tejidos y poner en peligro la vida.
La hemofilia es casi siempre un trastorno genético. El tratamiento incluye la sustitución periódica del factor de coagulación específico que está reducido. También se utilizan terapias más recientes que no contienen factores de coagulación.Productos y serviciosMostrar más productos de Mayo Clinic
SíntomasLos signos y síntomas de la hemofilia varían, dependiendo de su nivel de factores de coagulación. Si su nivel de factores de coagulación es ligeramente reducido, es posible que sangre sólo después de una cirugía o un traumatismo. Si su deficiencia es grave, puede sangrar fácilmente sin motivo aparente.
Hemofilia dominante o recesiva
Descargo de responsabilidad del contenido El contenido de este sitio web se proporciona únicamente con fines informativos. La información sobre una terapia, un servicio, un producto o un tratamiento no respalda en modo alguno dicha terapia, servicio, producto o tratamiento y no pretende sustituir el consejo de su médico u otro profesional sanitario registrado. La información y los materiales contenidos en este sitio web no pretenden constituir una guía completa sobre todos los aspectos de la terapia, el producto o el tratamiento descritos en el sitio web. Se insta a todos los usuarios a que busquen siempre el asesoramiento de un profesional de la salud registrado para obtener un diagnóstico y respuestas a sus preguntas médicas y para determinar si la terapia, el servicio, el producto o el tratamiento concretos descritos en el sitio web son adecuados en sus circunstancias. El Estado de Victoria y el Departamento de Salud no asumirán ninguna responsabilidad por la confianza depositada por cualquier usuario en los materiales contenidos en este sitio web.
Hemofilia c
La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco frecuente que dura toda la vida. Afecta a personas de todos los grupos raciales y étnicos. Está causada por un problema en uno de los genes que indica al cuerpo que debe fabricar proteínas de coagulación. Las proteínas de la coagulación, los factores VIII (8) o IX (9), están reducidas en alguien que tiene hemofilia.
Nuestro cuerpo está formado por muchas células. Dentro de la mayoría de esas células hay cromosomas. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas (o 46 en total). La mitad de nuestros cromosomas proceden de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Los cromosomas son hilos que contienen genes. Los genes determinan nuestros rasgos físicos, como el color de los ojos.
Las mujeres tienen dos cromosomas X. Pueden ser portadoras del gen que causa la hemofilia en un cromosoma X, mientras que el otro cromosoma es normal. La mayoría de las mujeres portadoras del gen de la hemofilia no presentan síntomas de hemofilia. Aproximadamente el 10% de las mujeres portadoras tienen síntomas de hemorragia o niveles de factor más bajos.